Przejdź do treści
Dystrofia Oczno-Gardłowa
OculoPharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD)
0. Klasyfikacja OPMD
- Kod ORPHA: 270
- Kod OMIM: 164300
- Kod ICD10: G71.0
- Kod ICD11: 9C82.1
1. Historia odkrycia OPMD
2. Co to jest Dystrofia Oczno-Gardłowa (OPMD)
Dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa (OPMD) jest rzadką chorobą genetyczną. Powoduje osłabienie mięśni wokół górnych powiek i części gardła. Stan ten może wpływać na wzrok i powodować problemy z połykaniem i mówieniem.
OPMD dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Często po raz pierwszy pojawia się między 40 a 60 rokiem życia. Wraz z postępem choroby osłabienie mięśni może rozszerzyć się na szyję i ramiona. Z czasem OPMD może wpływać na ręce i nogi oraz powodować problemy z chodzeniem. OPMD generalnie nie skraca życia człowieka.
3. Objawy dystrofii Oczno-Gardłowej
OPMD zwykle dotyka ludzi w wieku 40 i 50 lat. Choroba wpływa na mięśnie górnych powiek i gardła. U chorych w początkowej fazie można zauważyć opadające powieki lub problemy z połykaniem. Postęp y zmian chorobowych są najczęściej bardzo wolne. Typowe objawy to:
- Opadająca powieka. Może to być na tyle poważne, że potrzebne będą specjalne okulary, aby otworzyć powieki lub operacja, aby podnieść powieki.
- Problemy z dławieniem się lub połykaniem (dysfagia). Sucha żywność może być pierwszą przyczyną problemów. Ale połykanie płynów może być później wyzwaniem.
- Kurczenie się języka
- Gromadzenie się śliny
- Osłabienie mięśni twarzy
- Osłabienie nóg i rąk
Około 1 na 25 do 1 na 10 osób z OPMD może rozwinąć poważniejsze osłabienie górnej części nogi co prowadzić może w efekcie do koniecznści używania wózka dla osób niepełnosprawnych.
Leczenie OPMD koncentruje się na problemach z połykaniem, opadaniem powiek lub osłabieniem kończyn.
Ze względu na osłabienie mięśni języka i gardła u chorych może wystąpić utrudnienie przenoszenia pokarmu z ust do przełyku, co może spowodować zadławienia i dostawanie się pokarmu do płuc w efekcie zapalenie płuc.
Aby zmniejszyć tego rodzaju problemy można wprowadzić zmianę tekstury żywności aby ułatwić jej połykanie.
W niektórych przypadkach pomocne mogą być procedury, dzięki którym połykanie będzie bezpieczniejsze i wygodniejsze.
Jedną z takich procedur jest poszerzenie otworu w mięśniu tuż nad górną częścią przełyku. Celem jest ułatwienie przemieszczania się pokarmu przez ten mięsień do przełyku. Lekarz może poszerzyć mięsień za pomocą narzędzia rozszerzającego lub przez wstrzyknięcie toksyny botulinowej do mięśnia, aby pomóc go rozluźnić. Procedura ta pomaga tylko czasowo i i trzeba ją co jakiś czas powtarzać. Inną metodą, bardziej trwałą, jest chirurgiczne nacięcie mięśnia , a w niektórych przypadkach może być konieczne całkowite ominięcie gardła i użycie sondy do karmienia.
Operacyjnie można również skorygować ciężkie przypadki związane z opadaniem powiek, tzw. plastyka powiek. Opadające powieki mogą zakłócać widzenie, prowadzenie pojazdu i inne czynności. W niektórych przypadkach może przymocować powiekę do mięśnia czoła za pomocą tzw temblaka aby pomóc utrzymać ją otwartą.
Korzyści z obu tych zabiegów mogą utrzymywać się tylko przez kilka lat.
Terapia zajęciowa może pomóc znaleźć sposoby przystosowania się do słabości rąk i nóg np. przez korzystanie z aparatów ortodontycznych, lasek lub chodzików.
