Przejdź do treści
Dystalna Dystrofia Mięśniowa
Distal Myopathy
0. Historia odkrycia DD
- Kod ORPHA: 599
- Kod OMIM: Brak
- Kod ICD10: G71.0
- Kod ICD11: 8C75
1. Historia odkrycia DD
Dystrofia Dystalna (DD – Distal muscular Dystrophy ). Po raz pierwszy opisana w 1902 roku
2. Co to jest Dystrofia Dystalna
DD jest klasą dystrofii mięśniowych, które dotyczą przede wszystkim mięśni dystalnych, czyli mięśni przedramion, dłoni, podudzi i stóp.
3. Objawy Dystrofii Dystalnej
Dystalna dystrofia mięśniowa może prowadzić do osłabienia i zaniku mięśni rąk, przedramion i podudzi.
Zazwyczaj pierwszym objawem dystalnej dystrofii mięśniowej (DD) jest osłabienie mięśni dystalnych — tych najbardziej oddalonych od bioder i ramion, takich jak:
- dłonie,
- stopy,
- przedramiona
- podudzia.
Z czasem inne grupy mięśni również mogą zostać dotknięte chorobą.
Chociaż większość postaci dystalnej dystrofii mięśniowej ma charakter postępujący, wiek wystąpienia i tempo progresji mogą się znacznie różnić w zależności od typu.
W większości przypadków masa mięśniowa w dotkniętych obszarach może ulec widocznemu zanikowi (zmniejszenie rozmiaru).
W niektórych przypadkach mięśnie ramion, nóg lub tułowia mogą osłabić się do tego stopnia, że mobilność i zakres ruchu są ograniczone.
Niektóre formy dystalnej dystrofii mięśniowej wpływają na mięśnie używane do mówienia lub połykania, a inne mogą wpływać na serce.
4. Przyczyny Dystrofii Dystalnej
DD jest spowodowana mutacją w którymkolwiek z co najmniej ośmiu genów, które wpływają na białka niezbędne do funkcjonowania mięśni. Może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub recesywny.
