Dystrofia Mięśniowa Duchenne'a

W przypadku pojawienia się objawów opisanych wyżej warto poprosić lekarza pediatrę o przeprowadzenie badania biochemicznego krwi, które powinny obejmować test z oznaczeniem poziomu:

1. Kinazy Kreatynowej (CK – Creatine Kinase ) znanej również jak FosfoKinazy Kreatynowej (CPK – Creatine PhosphoKinase), 
2. Poziomu enzymów wątrobowych tzw. transaminaz:
   • Alaninowej (AlAT lub ALT)
   • Asparaginianowej  (AspAT lub AST)
3. DeHydrogenazy Mleczanowej (LDH) 
4. miRNA

Ad. 1. CPK to wewnątrzkomórkowy enzym pełniący funkcję energetyczną w organizmie. Najwięcej znajduje się w sercu i mięśniach szkieletowych. Ponieważ enzym jest zawarty w komórkach, więc jego wzrost we krwi wskazuje na zniszczenie tych komórek. Wzrost CPK jest obowiązkowym wczesnym przedklinicznym objawem DMD i BMD. Istotne diagnostycznie jest zwiększenie aktywności CPK 5 lub więcej razy. DMD charakteryzuje się znacznym, 10-100-krotnym wzrostem poziomu enzymów już we wczesnych stadiach procesu miodystroficznego. 

Ad. 2. Enzymy transaminazy alaninowej (ALT) i transaminazy asparaginianowej (AST) gromadzą się głównie w hepatocytach, ale są również w dużym stopniu skoncentrowane w komórkach mięśniowych. Uznaje się, że wzrost poziomu ALT i AST może sygnalizować cytolizę komórek mięśniowych. Cytoliza występuje gdy komórka pęka i uwalnia swoją zawartość do środowiska pozakomórkowego. Dlatego dystrofie mięśniowe mogą prowadzić do hipertransaminazemii czyli zwiększenia stężenia transaminaz. Czasami hipertransaminazemia może być jedynym objawem klinicznym i laboratoryjnym, częściej występuje z równoległym wzrostem CPK. W przeciwieństwie do innych miopatii w DMD już we wczesnych stadiach rozwoju procesu występuje wysoki stopień tych enzymów hipertransaminazemii. I tak w piśmiennictwie opisano przypadki kliniczne DMD i BMD ze wzrostem ALT do 477 IU/l, AST do 497 IU/l.

Prawidłowe wyniki ALT, AST mogą się różnić, w zależności od laboratorium, w którym wykonywane jest badanie, najczęściej jednak mieszczą się w przedziale:

ALT  od 35 do 40 IU/l 

AST od 5 do 40 IU/l

Ad. 3. LDH jest wewnątrzkomórkowym enzymem glikolitycznym biorącym udział w odwracalnym przekształcaniu mleczanu w pirogronian, występującym w większości tkanek organizmu i wykazującym największą aktywność w mięśniach szkieletowych. W chorobach, którym towarzyszy uszkodzenie tkanek i niszczenie komórek, aktywność LDH we krwi wzrasta, dlatego jest ważnym markerem niszczenia tkanek. Pomimo tego, że wzrost aktywności enzymu nie wskazuje na konkretną chorobę, jego oznaczenie w połączeniu z innymi badaniami laboratoryjnymi pomaga w diagnostyce dystrofii mięśniowej. Podwyższony poziom LDH nie jest bezwzględnym objawem DMD, natomiast w przypadku BMD jest objawem wczesnym i istotnym diagnostycznie. W analizie porównawczej 17 pacjentów z DMD i 38 pacjentów z BMD o niesprecyzowanej etiologii najbardziej istotne różnice między grupami dotyczyły poziomów enzymów rozpadu mięśni (cytoliza mięśni), a mianowicie poziom LDH był istotnie wyższy 4-krotnie u pacjentów z DMD [25].

Ad.4. Jednym z nowych celów zarówno diagnostycznych, jak i terapeutycznych obrazu DMD jest identyfikacja typów miRNA w DMD. Jego ilość we krwi i w biopsji mięśnia może być biomarkerem wczesnego stadium choroby lub choroby. miRNA koreluje ze zwłóknieniem mięśni z powodu częściowego związku z miogenezą.