EDMD1 – spowodowana jest mutacją w genie kodującym emerynę – EMD
EDMD6 – spowodowana jest mutacją w genie FHL1
EDMD3 – spowodowana jest mutacją w genie LMNA.
EDMD2 – spowodowany jest mutacją w genie laminy LMNA
EDMD4 – – spowodowany jest mutacją w genie w genie SYNE1
EDMD5 – – spowodowany jest mutacją w genie w genie SYNE2
EDMD7 – – spowodowany jest mutacją w genie w genie TMEM43
Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa (EDMD) została tak nazwana przez Rowlanda w 1979 r. na cześć dwóch lekarzy, którzy szczegółowo ją opisali oraz odróżnili ją od DMD i BMD.
Naukowcy w zależności od rodzaju dziedziczenia zidentyfikowali kilka typów dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa:
Dystrofia Mięśniowa Emery’ego-Dreifussa (EDMD) występuje rzadziej niż dystrofia mięśniowa Duchenne’a lub Beckera (DMD lub BMD), ale jest trzecią najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej XLR X-Linked Recessive (Recesywnie Sprzężony z chromosomem X)
Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa to schorzenie, które dotyka przede wszystkim mięśnie wykorzystywane do ruchu
Typy zwykle mają podobne oznaki i objawy, chociaż niewielki odsetek osób z autosomalną dominującą postacią doświadcza problemów z sercem bez osłabienia lub zaniku mięśni szkieletowych.
Ogólna częstość występowania dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa jest nieznana.
Typ tego zaburzenia sprzężony z chromosomem X dotyka około 1 na 100 000 osób.
Częstość występowania typu autosomalnego dominującego jest nieznana, chociaż wydaje się, że jest on bardziej powszechny niż typ sprzężony z chromosomem X.
Typ autosomalny recesywny wydaje się być bardzo rzadki; na całym świecie odnotowano tylko kilka przypadków.
Dystrofię mięśniową Emery’ego-Dreifussa powodują mutacje w kilku genach, w tym:
Mutacje w genie EMD lub, rzadziej, w genie FHL1 powodują stan sprzężony z chromosomem X.
Mutacje w genie LMNA powodują zarówno autosomalny dominujący, jak i autosomalny recesywny typ choroby.
Geny związane z dystrofią mięśniową Emery’ego-Dreifussa wydają się być niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśnia szkieletowego i mięśnia sercowego.
Geny EMD i LMNA dostarczają instrukcji tworzenia białek, które są składnikami otoczki jądrowej, która otacza jądro w komórkach. Otoczka jądrowa reguluje ruch cząsteczek do i z jądra komórkowego, a naukowcy uważają, że może odgrywać rolę w regulowaniu aktywności niektórych genów.
Wydaje się, że białko wytwarzane z genu FHL1 bierze udział w innych funkcjach komórek mięśniowych, w tym w sygnalizacji chemicznej, utrzymywaniu struktury tych komórek oraz wpływaniu na wzrost i wielkość mięśni.
Mutacje w genach EMD , FHL1 i LMNA , które powodują dystrofię mięśniową Emery’ego-Dreifussa, uniemożliwiają wytwarzanie odpowiednich białek lub prowadzą do nieprawidłowych lub niefunkcjonalnych wersji tych białek.
Naukowcy spekulują, że zmiany w EMD lub LMNA mogą osłabić strukturę otoczki jądrowej w komórkach poddawanych dużym obciążeniom mechanicznym, takich jak komórki mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego, czyniąc te komórki bardziej kruchymi.
Mutacje w genie FHL1 zmieniają również strukturę i funkcję komórek mięśniowych, chociaż niewiele wiadomo na temat ich mechanizmu.
Naukowcy nadal badają, w jaki sposób zmiany genetyczne mogą prowadzić do:
charakterystycznych dla dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa.
Zmiany w kilku innych genach skutkują stanami przypominającymi dystrofię mięśniową Emery’ego-Dreifussa, ale z bardziej zmiennymi cechami. Niektórzy badacze uważają je za rodzaje dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa, podczas gdy inni uważają, że reprezentują one podobne, ale odrębne zaburzenia.
W ponad połowie wszystkich przypadków dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa genetyczna przyczyna choroby jest nieznana. Naukowcy uważają, że mutacje w dodatkowych genach, które nie zostały zidentyfikowane, mogą również powodować ten stan.
Dystrofia Mięśniowa Emery’ego-Dreifussa (EDMD) występuje rzadziej niż dystrofia mięśniowa Duchenne’a lub Beckera (DMD lub BMD), ale jest trzecią najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej XLR X-Linked Recessive (Recesywnie Sprzężony z chromosomem X)
Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa to schorzenie, które dotyka przede wszystkim mięśnie wykorzystywane do ruchu
Naukowcy w zależności od rodzaju dziedziczenia zidentyfikowali kilka typów dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa:
Typy zwykle mają podobne oznaki i objawy, chociaż niewielki odsetek osób z autosomalną dominującą postacią doświadcza problemów z sercem bez osłabienia lub zaniku mięśni szkieletowych.
Ogólna częstość występowania dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa jest nieznana.
Typ tego zaburzenia sprzężony z chromosomem X dotyka około 1 na 100 000 osób.
Częstość występowania typu autosomalnego dominującego jest nieznana, chociaż wydaje się, że jest on bardziej powszechny niż typ sprzężony z chromosomem X.
Typ autosomalny recesywny wydaje się być bardzo rzadki; na całym świecie odnotowano tylko kilka przypadków.
Dystrofię mięśniową Emery’ego-Dreifussa powodują mutacje w kilku genach, w tym:
Mutacje w genie EMD lub, rzadziej, w genie FHL1 powodują stan sprzężony z chromosomem X.
Mutacje w genie LMNA powodują zarówno autosomalny dominujący, jak i autosomalny recesywny typ choroby.
Geny związane z dystrofią mięśniową Emery’ego-Dreifussa wydają się być niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśnia szkieletowego i mięśnia sercowego.
Geny EMD i LMNA dostarczają instrukcji tworzenia białek, które są składnikami otoczki jądrowej, która otacza jądro w komórkach. Otoczka jądrowa reguluje ruch cząsteczek do i z jądra komórkowego, a naukowcy uważają, że może odgrywać rolę w regulowaniu aktywności niektórych genów.
Wydaje się, że białko wytwarzane z genu FHL1 bierze udział w innych funkcjach komórek mięśniowych, w tym w sygnalizacji chemicznej, utrzymywaniu struktury tych komórek oraz wpływaniu na wzrost i wielkość mięśni.
Mutacje w genach EMD , FHL1 i LMNA , które powodują dystrofię mięśniową Emery’ego-Dreifussa, uniemożliwiają wytwarzanie odpowiednich białek lub prowadzą do nieprawidłowych lub niefunkcjonalnych wersji tych białek.
Naukowcy spekulują, że zmiany w EMD lub LMNA mogą osłabić strukturę otoczki jądrowej w komórkach poddawanych dużym obciążeniom mechanicznym, takich jak komórki mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego, czyniąc te komórki bardziej kruchymi.
Mutacje w genie FHL1 zmieniają również strukturę i funkcję komórek mięśniowych, chociaż niewiele wiadomo na temat ich mechanizmu.
Naukowcy nadal badają, w jaki sposób zmiany genetyczne mogą prowadzić do:
charakterystycznych dla dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa.
Zmiany w kilku innych genach skutkują stanami przypominającymi dystrofię mięśniową Emery’ego-Dreifussa, ale z bardziej zmiennymi cechami. Niektórzy badacze uważają je za rodzaje dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa, podczas gdy inni uważają, że reprezentują one podobne, ale odrębne zaburzenia.
W ponad połowie wszystkich przypadków dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa genetyczna przyczyna choroby jest nieznana. Naukowcy uważają, że mutacje w dodatkowych genach, które nie zostały zidentyfikowane, mogą również powodować ten stan.
Do najwcześniejszych objawów (EDMD) zauważalnych już we wczesnym dzieciństwie zaburzenia należą deformacje stawów związane z przykurczami.
Przykurcze ograniczają ruchomość niektórych stawów, najczęściej:
Większość osób dotkniętych chorobą doświadcza również:
Objawy te nasilają z upływem czasu zaczynając od mięśni ramion i podudzi, a następnie dotykając również mięśni ramion i bioder.
Prawie wszyscy ludzie z dystrofią mięśniową Emery’ego-Dreifussa mają problemy z sercem w wieku dorosłym.
W wielu przypadkach te problemy z sercem to nieprawidłowości sygnałów elektrycznych, które kontrolują:
Nieleczone mogą prowadzić do:
co zwiększonego ryzyka nagłej śmierci.