Przejdź do treści
RECENZJA | TOM 17, NUMER 5, P445-455,01 MAJA 2018
Menu
Diagnostyka i postępowanie w DMD - część 3
Diagnostyka i leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a, część 3:
opieka podstawowa, postępowanie w nagłych wypadkach, opieka psychospołeczna i zmiany opieki przez całe życie
Spis treści_______________
Add a header to begin generating the table of contents
Streszczenie
Poprawę funkcjonowania, jakości życia i długowieczności pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD) osiągnięto dzięki multidyscyplinarnemu podejściu do leczenia w wielu specjalnościach opieki zdrowotnej. W części 3 niniejszej aktualizacji rozważań dotyczących opieki nad DMD skupiamy się na opiece podstawowej, postępowaniu w sytuacjach kryzysowych, opiece psychospołecznej i zmianach opieki w ciągu życia. Wielu lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i medycyny ratunkowej nie ma doświadczenia w radzeniu sobie z powikłaniami DMD. Zapewniamy przewodnik po ostrych i przewlekłych schorzeniach, z którymi mogą spotkać się ci dostawcy pierwszej linii. Przy dłuższym przeżyciu osoby z DMD stają przed wyjątkowym zestawem wyzwań związanych z problemami psychospołecznymi i zmianami w opiece. Omawiamy oceny i interwencje, które mają na celu poprawę zdrowia psychicznego i samodzielności,
Wstęp
Ten artykuł jest częścią 3 aktualizacji rozważań dotyczących opieki nad dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD) z 2010 roku.1,2
W częściach 1 i 2 tego przeglądu przedstawiamy zaktualizowane wytyczne dotyczące postępowania w tej ciężkiej, postępującej chorobie nerwowo-mięśniowej w wielu specjalnościach. W części 3 przedstawiamy rozważania dotyczące podstawowej opieki zdrowotnej, postępowania w nagłych wypadkach, opieki psychospołecznej i przejścia opieki przez całe życie. Z wyjątkiem opieki psychospołecznej, są to nowe dodatki do rozważań dotyczących opieki, których włączenie było motywowane informacjami zwrotnymi od pacjentów, ich rodzin i grup wspierających DMD.
Pierwszym punktem kontaktu medycznego dla osób z DMD jest często ich lekarz pierwszego kontaktu lub, w ostrych sytuacjach medycznych, lokalny oddział ratunkowy. Rzadkość choroby oznacza, że klinicyści w takich sytuacjach często mają niewielkie doświadczenie z powikłaniami DMD, co utrudnia im zapewnienie optymalnego leczenia. Potrzeba poprawy podstawowej opieki zdrowotnej i zarządzania w nagłych wypadkach jest kluczową troską osób z DMD.
Wiele osób z DMD dożywa obecnie trzydziestki i więcej.3
Przy dłuższym przeżyciu należy zająć się zupełnie nowym zestawem problemów dotyczących zdrowia psychicznego, opieki psychospołecznej i przejścia w dorosłość. Zagadnienia te obejmują niektóre z podstawowych składników ludzkiego spełnienia i szczęścia i obejmują sferę edukacji, powołania, dojrzewania, niezależności, relacji osobistych, zdrowia emocjonalnego i intymności. Znaczenie tych kwestii odzwierciedla fundamentalną zmianę w opiece nad DMD: uznanie, że oprócz zwiększania długowieczności, pomaganie osobom w osiągnięciu jak najlepszej jakości życia jest istotną częścią opieki zdrowotnej.
RAND Corporation–University of California Los Angeles Appropriateness Method (RAM), opisana w części 1, obejmuje stopniową ocenę scenariuszy klinicznych pod kątem adekwatności, a następnie, w razie konieczności, przez grupę ekspertów. Jednak ze względu na brak odpowiedniej literatury naukowej proces RAM został uznany za nieodpowiedni dla trzech tematów w części 3: opieka podstawowa, postępowanie w sytuacjach kryzysowych i zmiany opieki przez całe życie. W przypadku czwartego tematu, opieki psychospołecznej, zastosowano zmodyfikowaną metodę RAM, albo dlatego, że dowody w literaturze naukowej nie zmieniły się znacząco od 2010 r., albo dlatego, że panel ekspertów w odpowiednim czasie osiągnął jednomyślne porozumienie w omawianym podtemacie. Dlatego rozważania dotyczące opieki w części 3 w dużej mierze odzwierciedlają zgodną opinię panelistów ekspertów, na podstawie ich przełożenia ubogiej literatury naukowej na praktykę kliniczną. Pełny opis metod znajduje się w części 1, adodatek . Rycina 1 w części 1 tego przeglądu zawiera krótki przegląd ocen i interwencji we wszystkich tematach, uporządkowanych według stadium choroby i ma służyć jako samodzielny przewodnik po opiece.
Opieka podstawowa
Świadczeniodawcy podstawowej opieki zdrowotnej to zazwyczaj lekarze, pielęgniarki lub asystenci lekarzy, którzy specjalizują się w pediatrii, medycynie rodzinnej lub medycynie wewnętrznej i zapewniają swoim pacjentom tak zwany dom medyczny. Amerykańska Akademia Pediatrii opisuje dom medyczny jako dostępny, skoncentrowany na rodzinie, ciągły, wszechstronny, skoordynowany, współczujący i efektywny kulturowo.4
Wszyscy pacjenci, szczególnie ci o specjalnych potrzebach, powinni korzystać z domu medycznego charakteryzującego się dostępnością i ciągłością opieki.5
Panel ekspertów ds. podstawowej opieki zdrowotnej i postępowania w sytuacjach nagłych (członkowie komitetu wymienieni w części 1 niniejszego przeglądu) zdecydowanie popiera koncepcję domu medycznego dla osób z DMD lub równoważne modele podstawowej opieki zdrowotnej, takie jak brytyjski model lekarza ogólnego. Świadczeniodawcy ci powinni współpracować ze specjalistą nerwowo-mięśniowym danej osoby.
Świadczeniodawca podstawowej opieki zdrowotnej jest często pierwszym lekarzem, który słyszy obawy rodziny dotyczące osłabienia mięśni dziecka, inicjując proces prowadzący do rozpoznania DMD. Przewodnik dotyczący oceny dziecka z opóźnieniem neuromotorycznym można znaleźć w części 1 niniejszego Przeglądu; the ChildMuscleWeakness.orgstrona internetowa zawiera dodatkowe zasoby. Dziecko z hipotonią i podwyższonym poziomem kinazy kreatynowej w surowicy należy skierować do specjalisty nerwowo-mięśniowego; jednak główny świadczeniodawca często będzie osobą, która poinformuje rodzinę o podejrzeniu DMD. Możliwość diagnozy DMD powinna być przedstawiona bezpośrednio, ale ze współczuciem, pamiętając, że te wczesne dyskusje medyczne zwykle nadają ton temu, jak pacjenci i ich rodziny reagują na przepływ informacji w trakcie procesu diagnostycznego. Świadczeniodawcy podstawowej opieki zdrowotnej powinni jak najlepiej wykorzystać okazję do nawiązania silnych i opartych na zaufaniu relacji z dotkniętą chorobą rodziną, co może zapewnić bardzo potrzebne źródło stabilności i wsparcia podczas interakcji pacjentów z wieloma wyspecjalizowanymi świadczeniodawcami.6
Panel 1 przedstawia rozważania dotyczące podstawowej opieki zdrowotnej, podsumowując role świadczeniodawcy podstawowej opieki zdrowotnej jako części zespołu opiekuńczego. Celem świadczeniodawcy podstawowej opieki zdrowotnej jest zapewnienie opieki pierwszej linii w ostrych i przewlekłych problemach medycznych, koordynacja opieki z odpowiednimi specjalistami, udzielanie zaufanych porad i ciągłość opieki przez całe życie oraz optymalizacja dobrostanu i jakości życia pacjentów i ich członkowie rodziny. Zalecana struktura przyjęta przez to podejście do podstawowej opieki zdrowotnej z DMD może zostać zakwestionowana w kontekście międzynarodowych różnic w dostarczaniu opieki zdrowotnej. W takich okolicznościach korzystne jest dostosowanie celów i zadań rekomendowanych interwencji do lokalnego środowiska ochrony zdrowia.
Uwagi dotyczące podstawowej opieki zdrowotnej nad osobami z dystrofią mięśniową Duchenne’a
Immunizacja
Podawać wszystkie szczepienia przeciwko żywym wirusom zalecane przez amerykańskie Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC)7
- Staraj się podawać żywe szczepionki wirusowe przed rozpoczęciem leczenia sterydami; szczepionki zawierające żywe wirusy są przeciwwskazane u osób z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD) przyjmujących wysokie dawki kortykosteroidów dobowych (>20 mg na dobę lub >2 mg/kg na dobę prednizonu lub jego odpowiednika)
- Osobom z DMD i wszystkim bliskim kontaktom podawać corocznie wstrzykiwaną szczepionkę przeciw grypie (nie podawać donosowej szczepionki z żywym wirusem, co jest przeciwwskazane)
Postępuj zgodnie z harmonogramem szczepień CDC przeciwko pneumokokom,8 integracja PCV13 z PPSV23
Odżywianie (patrz część 1 tego przeglądu)
- Upewnij się, że osoby z DMD otrzymują poradnictwo żywieniowe, aby zapobiec otyłości i niedożywieniu
- Zachęcaj do odpowiedniego spożycia składników odżywczych (zwłaszcza wapnia i witaminy D)
- Zwróć się do zarejestrowanych dietetyków, aby uzyskać poradę żywieniową
Opieka dentystyczna
- Upewnij się, że osoby z DMD mają regularną opiekę stomatologiczną
Upewnij się, że lekarz podstawowej opieki zdrowotnej lub dentysta nakłada lakier zgodnie z protokołem9
- Upewnij się, że fluor jest uzupełniany u pacjentów wodą niefluoryzowaną
Doradztwo w zakresie bezpieczeństwa
- Podnieś świadomość, że osoby z DMD mają skłonność do upadków wraz z postępującym osłabieniem mięśni, zwłaszcza gdy zaczynają tracić zdolność poruszania się
- Skonsultuj się z multidyscyplinarnym zespołem klinicznym (w tym z terapeutą zajęciowym lub fizjoterapeutą) w sprawie odpowiednich praktyk bezpieczeństwa (np. korzystanie z wózka inwalidzkiego i porady dotyczące urządzeń zabezpieczających), aby zminimalizować ryzyko upadków
- Podkreśl, że w pojazdach silnikowych należy zawsze zapinać pasy bezpieczeństwa; osoby z DMD ze słabą kontrolą tułowia mogą wymagać specjalnych urządzeń pozycjonujących
- Upewnij się, że osoby z DMD, które siedzą na wózkach inwalidzkich w pojazdach silnikowych, są świadome, że powinny zabezpieczyć wózek zgodnie z wytycznymi producenta
Monitorowanie niewydolności nadnerczy (patrz część 1 tego przeglądu)
- Dla osób z DMD przyjmujących kortykosteroidy:
- Naucz rodzinę, aby nie przegapiła żadnej dawki przepisanego kortykosteroidu i była czujna na objawy niewydolności nadnerczy (takie jak letarg) w związku z chorobami przebiegającymi z gorączką, wymiotami, zabiegami chirurgicznymi i innymi stresami fizjologicznymi
- Dostarcz pacjentowi lub rodzinie stresową dawkę sterydów w domu na objawy niewydolności nadnerczy i upewnij się, że natychmiast zgłoszą się po pomoc lekarską, gdy potrzebna jest dawka stresowa
Opieka psychospołeczna dla pacjentów i członków rodziny
- Monitoruj fizyczne i rozwojowe kamienie milowe i bądź świadomy problemów neurorozwojowych i neuropsychologicznych specyficznych dla DMD, takich jak częstsze występowanie niepełnosprawności intelektualnej, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi i zaburzenia ze spektrum autyzmu
- W razie potrzeby zwróć się do psychologa na oceny psychologiczne i neuropsychologiczne oraz interwencje (patrz tekst główny)
- Zwróć się do logopedy, aby uzyskać podejrzenie opóźnień
- Pomóż rodzinie ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi (np. w USA plany obejmują zindywidualizowane programy edukacyjne i plany 504)
- Zidentyfikuj zasoby społeczności, które mogą poprawić funkcjonowanie jednostki i rodziny oraz radzenie sobie z nimi, takie jak lokalne agencje pomocy społecznej i organizacje wspierające pacjentów
- Pomoc w inicjowaniu dyskusji na temat przejścia na opiekę
- Upewnij się, że dorośli z DMD wypełnili wcześniejsze wytyczne, w stosownych przypadkach, i że ustanowili pełnomocnictwo do opieki zdrowotnej
Inne pokazy
- Wykonuj standardowe badania przesiewowe, takie jak badania przesiewowe słuchu i wzroku oraz badania przesiewowe pod kątem zaburzeń nastroju i nadużywania substancji, zgodnie ze zwykłym harmonogramem
- Badanie przesiewowe pod kątem czynników ryzyka sercowo-naczyniowego, takich jak nadciśnienie i hipercholesterolemia
Zarządzanie kryzysowe
Lokalny oddział ratunkowy może nie mieć doświadczenia w opiece nad osobami z DMD. Aby zoptymalizować wyniki leczenia pacjentów, świadczeniodawcy medyczni potrzebują dobrego przygotowania w kwestiach wyjątkowo istotnych dla postępowania w sytuacjach nagłych z osobami z DMD. Panel 2 zawiera przegląd kluczowych zagadnień związanych z opieką w nagłych wypadkach nad pacjentami z DMD i ma być przydatnym przewodnikiem kieszonkowym dla dostawców medycyny ratunkowej, lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i specjalistów nerwowo-mięśniowych. Panel jest również źródłem informacji dla pacjentów, którzy mogą zabrać ze sobą ten przewodnik, gdy szukają pomocy w nagłych wypadkach.
Kluczowe zagadnienia związane z doraźną opieką nad pacjentami z dystrofią mięśniową Duchenne’a *
* Więcej informacji w załączniku .
Zaawansowane wytyczne, historia i kontakty
- Ustal, czy istnieją ograniczenia dotyczące resuscytacji
- Poproś o kartę ratunkową pacjenta i wyniki badań podstawowych, w tym wyniki elektrokardiogramu
- Uzyskaj krótką historię ze szczególnym uwzględnieniem wyjściowego stanu układu oddechowego i kardiologicznego, w tym stosowania odpowiednich urządzeń i leków
- Ustal, czy pacjent jest leczony przewlekłą steroidoterapią
- Skontaktuj się ze specjalistą nerwowo-mięśniowym pacjenta
Problemy z oddychaniem
- Zapytaj o objawy ze strony układu oddechowego i sprzęt domowy
- Monitoruj saturację krwi tlenem (SpO 2 ) za pomocą pulsoksymetrii; problemem jest nawet łagodna hipoksemia (SpO2 < 95% w powietrzu pokojowym); w razie potrzeby zrób gazometrię
- Leczenie nieinwazyjną wentylacją i częstym stosowaniem urządzenia wspomagającego kaszel (lub ręcznym wspomaganiem kaszlu, jeśli urządzenie jest niedostępne); używać sprzętu domowego pacjenta, jeśli jest dostępny
- Uzyskaj przenośny radiogram klatki piersiowej
- Uzyskaj wczesną konsultację z terapeutą oddechowym i pulmonologiem
Problemy z sercem
- Zapytaj o objawy kardiologiczne
- Monitoruj tętno i rytm
- Wykonać elektrokardiogram (jest to zwykle nieprawidłowe i można się spodziewać załamków Q) oraz przenośny radiogram klatki piersiowej
- Zmierz poziom we krwi peptydu natriuretycznego typu B lub troponiny I lub obu, jak wskazano
- Rozważ pogorszenie kardiomiopatii, zastoinową niewydolność serca i arytmie
- W razie potrzeby wykonaj echokardiogram
- Uzyskaj wczesną konsultację z kardiologiem
Problemy endokrynologiczne
- Ustal, czy konieczne jest dawkowanie sterydów stresowych
- W przypadku krytycznej niewydolności nadnerczy hydrokortyzon dożylnie lub domięśniowo: 50 mg dla dzieci <2 lat; 100 mg dla dzieci ≥2 lat i dorosłych
W mniej krytycznych sytuacjach skonsultuj się z Protokołem steroidowym PJ Nicholoff10
- Uzyskaj wczesną konsultację z endokrynologiem
Problemy ortopedyczne
- Oceń pod kątem złamań kości długich lub kręgów, jak wskazano
- Przejrzyj krytyczne środki ostrożności związane z sedacją i znieczuleniem, jeśli dotyczy (patrz tekst)
- Rozważ zespół zatorowości tłuszczowej, jeśli dana osoba ma duszność lub zmieniony stan psychiczny
- Uzyskaj konsultację ze specjalistą ortopedą na wczesnym etapie procesu
Dyspozycja po wypisaniu ze szpitala w nagłych wypadkach
- Należy pamiętać, że większość pacjentów będzie wymagać hospitalizacji (np. w celu rozpoczęcia lub intensyfikacji terapii oddechowej lub kardiologicznej lub leczenia złamań)
- Na wczesnym etapie rozpocznij transport ratunkowy przez wykwalifikowany personel do ośrodka specjalizującego się w opiece nad pacjentami z dystrofią mięśniową Duchenne’a, we współpracy ze specjalistą nerwowo-mięśniowym danej osoby
Szczegółowe omówienie zarządzania kryzysowego znajduje się w załączniku . Ponadto szczegóły dotyczące leczenia oddechowego, kardiologicznego, ortopedycznego i chirurgicznego (w tym złamań, znieczulenia i sedacji) można znaleźć w części 2 niniejszego Przeglądu. Szczegółowe omówienie stosowania glikokortykoidów i wywołanej steroidami niewydolności nadnerczy w DMD omówiono w części 1; zalecamy PJ Nicholoff Steroid Protocol do dozowania sterydów stresowych.10
Opieka psychospołeczna
Kompleksowa opieka nad osobami z DMD powinna obejmować nadzór i zarządzanie psychospołecznymi skutkami choroby przez całe życie, które obecnie u wielu pacjentów rozciąga się na dorosłość. Wiele osób z DMD jest dobrze przystosowanych do swoich warunków i otaczającego ich świata oraz prowadzi niezależne, produktywne życie. Niemniej jednak życie z chorobą przewlekłą i dostosowywanie się do zmian definiujących chorobę wymaga strategii i umiejętności radzenia sobie oraz stałego wsparcia emocjonalnego. Coraz częściej uznaje się, że osoby z DMD są narażone na opóźnienia w rozwoju poznawczym i społecznym. Kompleksowa opieka psychospołeczna powinna zatem uwzględniać rozwój społeczny i poznawczy, a także jakość życia i czynniki wpływające na funkcjonowanie pacjenta i rodziny w różnych środowiskach, w tym w domu, szkole i pracy.
Od czasu opublikowania rozważań opiekuńczych w 2010 roku,1,2
Wykazano, że ekspresja dystrofiny w mózgu różni się w zależności od mutacji genetycznej u pacjentów z DMD.11,12
Co więcej, mniejsza całkowita objętość mózgu, mniejsza objętość istoty szarej, mniejsza anizotropia frakcyjna istoty białej oraz wyższa średnia i promieniowa dyfuzyjność istoty białej wykazano w badaniu MRI osób z DMD w porównaniu ze zdrowymi osobami z grupy kontrolnej.13
W tym badaniu podgrupa pacjentów z DMD bez izoformy Dp140 w największym stopniu przyczyniła się do różnicy w objętości istoty szarej. Z funkcjonalnego punktu widzenia nasilenie opóźnienia poznawczego pacjenta wydaje się różnić w zależności od umiejscowienia mutacji genu dystrofiny i wpływu tej mutacji na izoformy dystrofiny w OUN pacjenta.14,15,16,17
Dobrze rozpoznany wzorzec mocnych i słabych stron poznawczych można zaobserwować w profilach neuropsychologicznych pacjentów z DMD,18,19,20
co może uzasadniać rozpoznanie współistniejącego zaburzenia neurorozwojowego lub neuropsychiatrycznego. U osób z DMD odnotowano wysokie wskaźniki niepełnosprawności intelektualnej (17–27%), trudności w uczeniu się (26%), zaburzenia ze spektrum autyzmu (15%), zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (32%) i lęk (27%).17,21,22,23
Trudności w nauce związane z umiejętnościami językowymi, takimi jak czytanie, są również bardziej powszechne niż inne trudności w nauce w tej populacji.24
Ponadto zwrócono większą uwagę na przebieg funkcjonowania emocjonalnego i społecznego osób z DMD w ciągu całego życia.25
Rozważania dotyczące opieki zostały zaktualizowane, aby podkreślić odpowiednie badania przesiewowe i ocenę tych stanów oraz omówić interwencje, które mogą być konieczne dla osób z DMD.
Wsparcie psychospołeczne powinno być rozwijane i wdrażane przez całe życie w sposób, który promuje myślenie o przyszłości i stawia oczekiwania, że jednostki będą aktywnie uczestniczyć w ich opiece i codziennych czynnościach. Kluczowe elementy potrzebne do promowania zdrowia psychospołecznego pacjentów i ich rodzin zostały przedstawione w panelu 3 i opisane bardziej szczegółowo poniżej. Dodatkowo, rozważania panelu dotyczące opieki psychospołecznej według stadium choroby przedstawiono na rycinie 1 .
Elementy klinicznej opieki psychospołecznej nad pacjentami z dystrofią mięśniową Duchenne’a
Koordynacja opieki
- Koordynator opieki jest punktem kontaktowym dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD) i rodzin; powinni być pracownikami służby zdrowia z odpowiednim przeszkoleniem lub doświadczeniem w opiece klinicznej nad pacjentami z DMD
- Rolą koordynatora opieki jest dostarczanie informacji, koordynowanie (i ewentualnie planowanie) wizyt oraz ułatwianie komunikacji z klinicystami z różnych dyscyplin
Rutynowe badania przesiewowe w zakresie zdrowia psychicznego
- Podczas każdej wizyty w poradni nerwowo-mięśniowej należy zbadać zdrowie psychiczne i jakość życia
- Badania przesiewowe mogą mieć charakter nieformalny i nie wymagają kompleksowej oceny
Odpowiednim narzędziem dla pacjentów pediatrycznych jest Kwestionariusz Mocnych Stron i Trudności;26 dla pacjentów dorosłych 9-punktowa skala depresji Kwestionariusza Zdrowia Pacjenta (PHQ-9)27 oraz 7-itemowa skala zespołu lęku uogólnionego (GAD-7)28 są odpowiednie; dla rodziców pacjentów w wieku 5–17 lat odpowiednia jest Skala Osobistego Przystosowania i Umiejętności Ról (PARSIII)29,30 (skala i program punktacji jest dostępny na stronie Parent Project Muscular Dystrophy)
- Badania przesiewowe mogą być przeprowadzane przez pracownika socjalnego lub specjalistę ds. zdrowia psychicznego lub przez inny personel kliniki posiadający odpowiednie przeszkolenie lub doświadczenie w tej dziedzinie (np. pielęgniarkę lub lekarza prowadzącego)
- Jeśli badanie przesiewowe jest pozytywne, należy skierować do psychologa i psychiatry w celu dalszej oceny lub leczenia
- Każda klinika powinna mieć plan oceny i rozwiązania myśli samobójczych lub innych poważnych problemów związanych z bezpieczeństwem
- Dostosowanie emocjonalne opiekuna powinno być monitorowane, a interwencja lub wsparcie oferowane w razie potrzeby
- Rodzeństwo osoby z DMD powinno mieć możliwość łączenia się z innym rodzeństwem pacjentów z DMD oraz w razie potrzeby dostęp do świadczeń w zakresie zdrowia psychicznego
Opieka psychologiczna
- Od wszystkich osób z DMD należy oczekiwać, że będą prowadzić bogate, satysfakcjonujące życie, a osoby bez dodatkowych zaburzeń neurorozwojowych lub psychicznych mogą osiągnąć wysoki poziom niezależności w radzeniu sobie z chorobą; jednak wszyscy pacjenci i ich rodziny mogą potrzebować wsparcia psychospołecznego
- Zespół opieki nerwowo-mięśniowej powinien obejmować specjalistę zdrowia psychicznego (tj. psychologa lub psychiatrę) przeszkolonego i posiadającego doświadczenie w ocenie i leczeniu schorzeń psychiatrycznych w kontekście przewlekłych schorzeń medycznych lub neurorozwojowych
- W przypadku zidentyfikowania problemów ze zdrowiem psychicznym specjalista ds. zdrowia psychicznego powinien przeprowadzić dalszą ocenę osób z DMD i członków ich rodzin oraz zapewnić interwencje poznawcze lub behawioralne w celu leczenia zaburzeń psychicznych
- W przypadku osób, które potrzebują bardziej formalnego leczenia w zakresie zdrowia psychicznego, należy stosować standardowe, oparte na dowodach praktyki
- Oceny neuropsychologiczne należy przeprowadzać, gdy występują opóźnienia poznawcze, trudności z regulacją emocjonalną i behawioralną lub obawy dotyczące umiejętności społecznych; ponowną ocenę należy przeprowadzać co 2–3 lata w celu monitorowania postępów rozwojowych i reakcji na interwencje
- Oceny neuropsychologiczne należy rozważyć w ciągu pierwszego roku od diagnozy w celu ustalenia punktu odniesienia lub podczas wchodzenia w dorosłość, jeśli pomoc rządowa może być konieczna do promowania niezależności funkcjonalnej
Interwencje farmakologiczne
- Zespół nerwowo-mięśniowy powinien obejmować psychiatrę lub innego lekarza przeszkolonego i posiadającego doświadczenie w dostarczaniu leków do leczenia zaburzeń behawioralnych lub emocjonalnych w kontekście przewlekłych schorzeń medycznych lub neurorozwojowych
- Należy przestrzegać standardowych praktyk przepisywania
- Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny powinny być przepisywane w przypadku depresji, lęku i zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych
- Agoniści receptora α-adrenergicznego (pierwszy wybór) lub atypowe leki przeciwpsychotyczne (drugi wybór) należy przepisać w przypadku agresji i gniewu lub rozregulowania emocjonalnego
- W przypadku zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi należy przepisać stymulanty lub agonistów receptorów α-adrenergicznych
Opieka psychologiczna
Pacjenci i członkowie ich rodzin są narażeni na zwiększone ryzyko depresji i lęku, szczególnie w głównych punktach przejścia do opieki w postępie choroby. Zespół opieki nerwowo-mięśniowej powinien obejmować klinicystę zdrowia psychicznego (tj. psychologa, psychiatrę, pracownika socjalnego lub pielęgniarkę psychiatryczną), który ma specjalistyczne przeszkolenie i doświadczenie w pomaganiu rodzinom i osobom z przewlekłymi schorzeniami medycznymi lub neurorozwojowymi. Podczas każdej wizyty w poradni nerwowo-mięśniowej należy zbadać stan zdrowia psychicznego i jakość życia. Odpowiednim narzędziem dla pacjentów pediatrycznych jest Kwestionariusz Mocnych Stron i Trudności,26 który jest dostępny w wielu językach. Dla pacjentów dorosłych 9-punktowa skala depresji Kwestionariusza Zdrowia Pacjenta27 oraz 7-itemowa skala zespołu lęku uogólnionego28 są zalecane. Wreszcie, dla rodziców pacjentów w wieku 5–17 lat zalecana jest Skala Osobistego Przystosowania i Umiejętności Ról (skala i program punktacji jest dostępny na stronie Parent Project Muscular Dystrophy).29,30
Jeśli badanie przesiewowe jest pozytywne, klinicysta zdrowia psychicznego powinien zostać zaangażowany do dalszej oceny. Każda klinika powinna mieć co najmniej plan postępowania w przypadku samobójstw. Zalecana jest coroczna formalna ocena przez lekarza zdrowia psychicznego w celu oceny samopoczucia psychicznego jednostki, rodziców i rodzeństwa. Gdy potrzebne jest formalne leczenie zaburzeń psychicznych, należy zastosować standardowe praktyki oparte na dowodach, najlepiej te stosowane w populacjach z przewlekłymi schorzeniami.
Interwencje psychofarmakologiczne należy rozważyć w leczeniu umiarkowanych do ciężkich objawów psychicznych lub łagodniejszych objawów, gdy interwencje niefarmakologiczne są nieskuteczne. Powinny obowiązywać standardowe praktyki i wytyczne dotyczące przepisywania leków, z dodatkowymi uwagami dotyczącymi opieki skoncentrowanymi na ogólnym stanie zdrowia danej osoby. W zależności od wieku i stanu chorobowego pacjenta, może być konieczne zwrócenie szczególnej uwagi na stan serca, interakcje leków i działania niepożądane w połączeniu z istniejącymi lekami (np. przyrost masy ciała). Kompleksowa ocena jest niezbędna i powinna generalnie obejmować testy neuropsychologiczne, biorąc pod uwagę występowanie problemów z uczeniem się i częstość chorób współistniejących, które mogą skomplikować diagnozę (np. zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi w połączeniu z lękiem i trudnościami w uczeniu się).
Zaleca się ścisłe monitorowanie z rutynową obserwacją, ponieważ zarówno stan psychiatryczny, jak i istotne problemy medyczne zmieniają się w czasie (np. pojawiające się nieuwagi w miarę wzrostu wymagań edukacyjnych lub rozwój choroby serca). W szczególności progresja choroby serca może wpływać na decyzje związane ze stosowaniem stymulantów, atypowych leków przeciwpsychotycznych i niektórych leków przeciwdepresyjnych. Ścisła współpraca ze specjalistami medycznymi (kardiologami i neurologią) jest niezbędna, aby pomóc jednostkom i rodzinom ocenić ryzyko i korzyści wynikające z terapii. W przypadku pacjentów pediatrycznych (w wieku od 2 do 18 lat) kliniki mogą rozważyć zastosowanie kwestionariusza pediatrycznych wyników leczenia w celu śledzenia jakości życia związanej ze zdrowiem w czasie (dostępnego za pośrednictwem strony internetowej Amerykańskiej Akademii Chirurgów Ortopedycznych).
Oceny neuropsychologiczne
Skierowanie na oceny neuropsychologiczne powinno być brane pod uwagę w momencie diagnozy, ale jest niezbędne, gdy pojawiają się obawy dotyczące postępu rozwojowego. Neuropsycholog to psycholog kliniczny, który posiada specjalistyczne przeszkolenie i doświadczenie w formalnej ocenie funkcji poznawczych i psychologicznych. Poprzez obserwację i wdrożenie standaryzowanych testów neuropsycholog może ocenić rozwój poznawczy dziecka, umiejętności akademickie (lub gotowość szkolną dla młodszych osób), funkcjonowanie społeczne, dostosowanie emocjonalne i regulację behawioralną. W USA okręgi szkolne często przeprowadzają podobne testy, ale zakres takich testów jest zwykle węższy niż ten wykonywany przez neuropsychologów, a wyniki mogą nie być interpretowane z odpowiednim odniesieniem do kontekstu medycznego. Kompleksowa ocena umożliwia ukierunkowane rekomendacje, a neuropsychologowie powinni współpracować z rodzinami, aby opracować plany interwencji, które można wdrożyć w domu i szkole. Ponowna ewaluacja może być przeprowadzana co 2-3 lata w celu monitorowania postępów rozwojowych dziecka i reakcji na interwencje, ale często jest to uzasadnione, gdy następuje gwałtowna zmiana w funkcjonowaniu, pojawiają się nowe obawy lub następuje poważna zmiana obejmująca dom lub szkołę.
Wsparcie edukacyjne
DMD wpłynie na zdolność ucznia do stałego dostępu do swojego środowiska edukacyjnego. Należy zapewnić udogodnienia, aby zmaksymalizować zdolność dziecka do normalnego funkcjonowania z rówieśnikami. Przy wsparciu terapii zajęciowej i fizjoterapeutycznej działania i usługi edukacyjne mogą wymagać modyfikacji w oparciu o fizyczne funkcjonowanie dziecka. Należy również zapewnić udogodnienia w przypadku częstych nieobecności medycznych. U dzieci, które mają potrzeby poznawcze, behawioralne lub edukacyjne, należy rozważyć dodatkowe usługi, takie jak terapia mowy i języka, stosowana analiza behawioralna lub specjalistyczne nauczanie akademickie. Realizacja i cele tych usług powinny być sformalizowane. W USA, Dostęp do miejsc i usług edukacji specjalnej jest wymagany przez ustawodawstwo federalne na mocy Ustawy o Edukacji Osób Niepełnosprawnych, która wymaga formalnego planu edukacyjnego. Plan powinien być aktualizowany corocznie, aby odzwierciedlić zmieniające się potrzeby dziecka i postępy rozwojowe.
Przejścia w opiece przez całe życie
Osoby z DMD potrzebują edukacji i wsparcia, aby przejść przez całe życie. W szczególności potrzebne są strategie, które pomogą osobom z DMD w przejściu z okresu dojrzewania do dorosłego życia. W wieku, w którym nastolatki i młodzi dorośli na ogół pragną większej niezależności, osoby z DMD często mają coraz większe potrzeby w zakresie opieki zdrowotnej i fizyczne uzależnienie od innych w czynnościach życia codziennego, co może stwarzać trudności w pomyślnym przejściu na dorosły styl życia. Zasoby, takie jak fundusze, sprzęt i personel opiekuńczy w celu zaspokojenia potrzeb fizycznych, mogą być trudne do zidentyfikowania, ograniczone w dostępności lub trudne do zdobycia. Niektórzy młodzi dorośli z DMD mogą doświadczać trudności psychospołecznych lub zaburzeń neuropoznawczych, które wpływają na autonomię i niezależność. Jednak w przypadku większości osób
Rozważania dotyczące opieki z 2010 r. nie dotyczyły konkretnie zmian w opiece. Kilka podsumowań konferencji i warsztatów donosiło o wchodzeniu w dorosłe życie z DMD, a ankiety na temat doświadczeń osób z DMD wykazały braki w poradnictwie i planowaniu przejścia.31,32,33,34,35
Niewiele jest jednak badań dotyczących skutecznych interwencji i wyników w okresie przejściowym. Rozwijając aktualne rozważania dotyczące opieki nad DMD, panel ekspertów ds. zmian w opiece przeanalizował następujące kwestie: opublikowane artykuły przedstawiające stanowisko w sprawie zmiany; literatura dotycząca nastolatków i młodych dorosłych z DMD; oraz narzędzia przejściowe publikowane przez grupy rzeczników, organizacje prywatne i agencje rządowe.36,37,38,39,40
Przegląd planowania przejścia przedstawiono na rysunku 2 .
Harmonogram planowania przejścia
Już we wczesnym dzieciństwie świadczeniodawcy, wychowawcy i rodzice powinni dążyć do zaangażowania młodych ludzi z DMD w ich opiekę i planowanie na przyszłość. Zgodnie z zaleceniami American Academy of Pediatrics, American Academy of Family Physicians i American College of Physicians, pacjenci i ich rodziny powinni zostać poinformowani o planach przejścia na opiekę zdrowotną przed ukończeniem przez pacjenta 12 lat, z rozpoczęciem dyskusji na temat przejścia i planowania do wieku 13-14 lat.36
Plan ten powinien obejmować usługi, które należy świadczyć, dostawców tych usług oraz szczegóły dotyczące sposobu ich finansowania. Plan powinien być oparty na potrzebach, pragnieniach i wartościach osoby z DMD i jej rodziny. Plan powinien być przeglądany i aktualizowany co roku.
W Anglii plany edukacji, zdrowia i opieki (EHC) są stosowane od 2014 roku dla młodych ludzi (0-25 lat), którzy mają specjalne potrzeby edukacyjne lub są niepełnosprawni. Plany EHC są opracowywane przez władze lokalne przy udziale osób dotkniętych chorobą i członków ich rodzin i obejmują wyniki w zakresie edukacji lub zatrudnienia, samodzielnego życia, zdrowia i włączenia społecznego.
Koordynacja opieki
Koordynator opieki lub pracownik socjalny powinni być odpowiedzialni za planowanie przejścia, bez którego opieka może ulec fragmentacji, a zalecenia mogą pozostać zlekceważone, tak że potrzeby jednostki nie zostaną zaspokojone.29
Koordynator opieki może służyć jako centralne źródło odpowiedzi na pytania; ułatwiać komunikację między dostawcami a rodziną; nawigować uprawnieniami do świadczeń ubezpieczeniowych; pomagać w nabyciu przepisanego sprzętu; zidentyfikować agencje opieki środowiskowej; adwokat dla uczniów w ich szkołach; zapewnić przekazywanie dokumentacji medycznej; identyfikować i chronić zasoby finansowe; i skorzystaj z pomocy systemów opieki społecznej, takich jak organizacje pomocy społecznej, kliniki specjalistyczne i grupy wsparcia (np. Parent Project Muscular Dystrophy, Muscular Dystrophy Association [MDA], Action Duchenne, Muscular Dystrophy UK i DMD Pathfinders).
Opieka zdrowotna
Planowanie przejścia powinno obejmować plan ciągłości opieki zdrowotnej ze świadczeniodawcami pediatrycznymi (opieka podstawowa i podspecjaliści) do czasu ustanowienia opieki dla dorosłych. W zależności od dostępności świadczeniodawców w społeczności skład zespołu opieki zdrowotnej może się różnić, ale opieka multidyscyplinarna powinna być kontynuowana przez całe dorosłe życie.41
Koordynator przejścia powinien ułatwiać nastolatkowi samodzielne zarządzanie opieką zdrowotną, ułatwiać skierowanie do odpowiednich świadczeniodawców dorosłych oraz zapewnić przekazywanie dokumentacji medycznej.
Od najmłodszych lat ludzie z DMD wiedzą, że żyją z postępującą chorobą i powinni być włączani do dyskusji na temat opieki zdrowotnej. Kiedy dana osoba wykazuje zainteresowanie i zdolność do samoobrony w różnych sytuacjach oraz gdy bierze udział w dyskusjach na temat swojej opieki i potrzeb, właściwe jest przejście od interakcji skoncentrowanych na rodzinie do skoncentrowanych na pacjencie.38,42
Przynajmniej raz w roku młody człowiek z DMD, jego lekarze i opiekunowie powinni zaangażować się w odpowiednie rozwojowe dyskusje na temat celów opieki długoterminowej. Czas spędzony w samotności z co najmniej jednym lekarzem powinien rozpocząć się we wczesnym okresie dojrzewania. Odpowiednie narzędzia obejmują Mapę Drogową MDA do Niepodległości,43 który oferuje wyprzedzające wskazówki dotyczące koncepcji związanych ze zdrowiem w późniejszych stadiach DMD.
Dorośli z DMD wyrazili obawy, że kwestie rokowania, długowieczności i przygotowania do podejmowania decyzji medycznych nie są omawiane wystarczająco wcześnie i wystarczająco często.35
Osoby, które znają oczekiwany przebieg DMD, mogą zapewnić wgląd w decyzje dotyczące opieki zdrowotnej, które zwykle są częścią tego progresji, takie jak te związane z intensywną opieką zdrowotną, opcjami wentylacji i leczeniem niewydolności serca. Poważne zmiany fizyczne – w tym utrata możliwości poruszania się, rozwój skoliozy i pogorszenie czynności układu oddechowego lub serca – powinny skłonić do ponownej oceny celów opieki. Świadczeniodawcy powinni przygotować pacjentów i ich rodziny na przewidywane komplikacje, tak aby potencjalne interwencje były rozważane przed ostrymi zmianami i kryzysami medycznymi. Dyskusje przewidujące mogą wzmocnić pacjentów i mogą promować samostanowienie w oparciu o osobiste wartości i cele opieki.
Konsultacje w zakresie opieki paliatywnej mogą być przydatne w różnych okresach życia osoby z DMD: w momencie diagnozy, w momencie podejmowania ważnych decyzji terapeutycznych, w czasie zdarzeń zagrażających życiu oraz w końcowej fazie opieki.44
Program nauczania Wizja Nadziei45 integruje zasady pediatrycznej opieki paliatywnej z opieką nad osobami z DMD. Gdy celem opieki jest komfort i śmierć z godnością, należy oferować usługi hospicyjne w celu zapewnienia wsparcia emocjonalnego i opieki fizycznej pacjentom i ich rodzinom.
Planowanie opieki z wyprzedzeniem obejmuje decyzje dotyczące opieki, którą chciałby otrzymać, gdyby nie był w stanie mówić za siebie, w oparciu o osobiste wartości i preferencje.46
Planowanie to jest szczególnie ważne w przypadku DMD, ponieważ przebieg kliniczny może charakteryzować się okresami stabilności przeplatanymi epizodami kryzysu medycznego.46
Narzędzia do zaawansowanego planowania opieki, takie jak „Wyrażanie moich wyborów”,47 pozwól osobom z DMD wyrazić, w jaki sposób wolą być pocieszeni, wspierani, traktowani i zapamiętywani. Przepisy różnią się, ale w wielu miejscach nieletni mogą uczestniczyć w formułowaniu wcześniejszych dyrektyw. Każda osoba w wieku 18 lat lub starsza powinna posiadać wyznaczone pełnomocnictwo dotyczące opieki zdrowotnej. Świadczeniodawcy powinni oferować format takich dyskusji, albo w swoich klinikach, albo poprzez skierowanie do ekspertów zajmujących się zaawansowanym planowaniem opieki.
Edukacja, zatrudnienie i wykonywanie zawodów
Spotkania dotyczące planowania edukacji powinny rozpoczynać się, gdy osoba z DMD ma około 13 lat i odbywać się co najmniej raz w roku; spotkania te powinny skupiać się na potrzebach i celach ucznia, ocenie osobistych mocnych stron i zainteresowań oraz ocenie wyzwań fizycznych w środowisku szkolnym. Wyzwania zazwyczaj obejmują zakup niezbędnego sprzętu i technologii, modyfikacje dostępności i transportu oraz ustanowienie planu, który równoważy potrzeby medyczne z praktycznymi kwestiami związanymi z uczęszczaniem do szkoły.
Przykłady dodatkowych zasobów dotyczących planowania przejścia związanego z edukacją znajdują się w załączniku . Zasoby te obejmują agencje rządowe i usługi dostępne w placówkach edukacyjnych lub przez pracodawców. Dodatkowo, kilka grup rzecznictwa (np. Programy Młodych Dorosłych Stowarzyszenia Dystrofii Mięśni)48 ) oferują strategie planowania, porady peer-to-peer, moderowane internetowe fora dyskusyjne, sieci wsparcia i strony internetowe.
Nie wszystkie osoby z DMD poszukują edukacji poza szkołą średnią, a ogólnie przyjęte cele programowania przejścia na role dorosłych należy rozważyć dla każdej osoby.49
Poszczególne mocne strony i talenty jednostek należy skatalogować, aby stworzyć program znaczących, satysfakcjonujących codziennych czynności. Każdy wykonalny plan powinien uwzględniać niezbędną strukturę wsparcia, w tym dostępność odpowiednich zasobów finansowych, społecznych, edukacyjnych lub zawodowych, technologicznych i opiekuńczych. Dla pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną mogą istnieć możliwości zatrudnienia finansowane przez rząd lub prywatne. W przypadku młodej osoby, która nie jest gotowa lub nie jest w stanie w pełni uczestniczyć w zajęciach dla dorosłych, rodziny mogą potrzebować wskazówek dotyczących opieki lub ochrony.
Zakwaterowanie, transport i pomoc w czynnościach życia codziennego
Gdy nastolatki z DMD wchodzą w młody wiek dorosły, należy ich zachęcać do poszukiwania możliwości samodzielnego życia. Będą potrzebować dostępnego mieszkania i prawdopodobnie pomocy w codziennych czynnościach życiowych. Kwestie transportu wpływają na autonomię i niezależność jednostki, możliwości zatrudnienia i edukacji oraz działalność społeczną. Pracownicy służby zdrowia powinni omówić opcje bezpiecznego transportu, w tym samodzielne prowadzenie pojazdu z modyfikacjami pojazdu, modyfikacje pojazdów rodzinnych oraz korzystanie z transportu publicznego. Kwestie związane z mieszkaniem, transportem i opieką są przedstawione w załączniku .
Chociaż członek rodziny jest często najbardziej zaufanym źródłem opieki, zmęczenie opiekuna, starzenie się opiekuna i zmieniona dynamika rodziny są powodami, aby zatrudnić opiekunów osobistych i ustalić plan wytchnienia, który zaczyna się w latach młodzieńczych.50
Bez wytchnienia opiekunowie rodzinni mogą doświadczyć utraty życia osobistego, spędzania wolnego czasu i więzi ze społecznością.51,52
Alternatywni świadczeniodawcy powinni być poinstruowani o codziennych czynnościach i właściwych technikach przenoszenia w celu przewidywania potrzeb zastępczych i wsparcia w nagłych wypadkach.53
Ze względu na fragmentaryczny charakter systemów rent inwalidzkich, dorośli z DMD muszą mieć znaczne zdolności finansowe. Rodziny nastolatków i młodych dorosłych z DMD powinny poznać szczegóły dotyczące ich prywatnych ubezpieczeń, programów państwowych lub regionalnych oraz krajowych systemów pomocy społecznej. Opieka zdrowotna i usługi dla dorosłych są często niedostateczne, a wiele organizacji jest zaangażowanych w inicjatywy mające na celu wyeliminowanie luk w zasobach w społeczności osób dorosłych z DMD.
Relacje z innymi
Kontakty społeczne mają kluczowe znaczenie dla zdrowia, dobrego samopoczucia, rekreacji i jakości życia. Gdy młodzi ludzie kończą szkołę średnią, ustalone grupy rówieśnicze często się rozpadają, a mobilność fizyczna staje się trudniejsza dla osób z DMD. Możliwości osobistego kontaktu i zaangażowania społecznego pojawiają się mniej naturalnie i stają się rzadszym towarem dla młodych dorosłych z DMD.53
Sugerowane kroki w celu tworzenia i utrzymywania kontaktów ze społecznością poprzez grupy społeczne i zajęcia rekreacyjne są przedstawione w załączniku . Chociaż uczestnictwo jest powszechne, zgodnie uważamy, że nadmiar czasu poświęconego na gry komputerowe może stać się izolacją społeczną, ponieważ młodzi mężczyźni z DMD pozostają w domu, ograniczając ich interakcje z rodziną i przyjaciółmi.
Randki, intymność i seksualność to tematy o wysokim priorytecie wśród mężczyzn z DMD. Pracownicy służby zdrowia powinni inicjować dyskusje na te tematy, jeśli jest to właściwe z punktu widzenia rozwoju ( załącznik). Dyskusje w domu na temat związków, randek, orientacji seksualnej i małżeństwa są złożone i potencjalnie niezręczne dla młodych dorosłych z DMD, częściowo ze względu na ich zależność od członków rodziny we wszystkich aspektach opieki fizycznej. Dlatego świadczeniodawcy powinni zachęcać i ułatwiać takie dyskusje, w tym podczas wizyt lekarskich. Potencjalne tematy pytań i odpowiedzi obejmują masturbację, seks z partnerem i ojcostwo dzieci. Często zdarza się, że osoby z bardziej zaawansowaną chorobą sercowo-oddechową lub z historią łamliwych kości, obawiają się zmian w rytmie serca, ciśnieniu krwi, oddychaniu i urazach w kontekście aktów intymności. Mogą być potrzebne skierowania poza klinikę w celu uzyskania bardziej odpowiedniego doradztwa i obserwacji, ponieważ nie wszystkie placówki medyczne zapewniają bezpieczne,
Relacje z innymi
Opieka podstawowa, postępowanie w nagłych wypadkach i zmiana opieki przez całe życie to nowe dodatki do rozważań dotyczących opieki nad DMD. Lekarze podstawowej opieki zdrowotnej i medycyny ratunkowej, którzy są szczególnie zainteresowani DMD, są rzadkością, a te obszary nie zostały zbadane. W rezultacie nasze rozważania dotyczące opieki opierają się przede wszystkim na zgodnej opinii panelistów ekspertów. Wyjaśnienie najlepszych praktyk w podstawowej opiece zdrowotnej i zarządzaniu w nagłych wypadkach poprawiłoby jakość opieki i przyniosłoby znaczne korzyści pacjentom z DMD. Aby osiągnąć ten cel, trzeba będzie poświęcić więcej zasobów na edukację klinicystów i wsparcie odpowiednich sieci klinicznych, inicjatyw i badań.
Coraz częściej uznaje się, że zaburzenia neurorozwojowe i neuropsychiatryczne występują w DMD; jednak częstość występowania i optymalne leczenie tych zaburzeń nie są dobrze scharakteryzowane. Mamy nadzieję, że poprzez formalne zintegrowanie opieki psychospołecznej z kliniką nerwowo-mięśniową, kwestie te będą skuteczniej rozwiązywane i lepiej rozumiane przez lekarzy. Niezbędne są dalsze badania nad rozwojem, walidacją i zastosowaniem psychospołecznych narzędzi pomiarowych i interwencji w DMD w celu dalszego ustalenia najlepszych praktyk opartych na dowodach. Lepsza opieka psychospołeczna może pomóc w ograniczeniu powikłań choroby, poprawie jakości życia pacjentów i zmniejszeniu obciążenia opiekunów.
Potrzebny jest większy nacisk na środki pomagające osobom z DMD w osiągnięciu odpowiedniego poziomu wykształcenia, znalezieniu zatrudnienia oraz osiągnięciu autonomicznego, satysfakcjonującego stylu życia i pełnej integracji społecznej. Podobnie jak w przypadku wielu innych przewlekłych schorzeń powodujących niepełnosprawność, młodzież i dorośli z DMD napotykają przeszkody w pełnym uczestnictwie w wielu aspektach życia. Kwestia zmiany opieki wymaga znacznie więcej badań i przydziału większej ilości zasobów medycznych, psychospołecznych i społecznych. Po ustaleniu najlepszych praktyk przejściowych należy udostępnić odpowiednie zasoby, aby pacjenci i ich rodziny mogli czerpać maksymalne korzyści.
