Dystrofia Mięśniowe Emey'rgo-Dreifussa
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD)

Naukowcy w zależności od rodzaju dziedziczenia zidentyfikowali kilka typów dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa:

• sprzężony z chromosomem X, 
• autosomalny dominujący
• autosomalny recesywny.

Dystrofia Mięśniowa Emery’ego-Dreifussa (EDMD) występuje rzadziej niż dystrofia mięśniowa Duchenne’a lub Beckera (DMD lub BMD), ale jest trzecią najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej XLR X-Linked Recessive (Recesywnie Sprzężony z chromosomem X)

Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa to schorzenie, które dotyka przede wszystkim mięśnie wykorzystywane do ruchu

• mięśnie szkieletowe,
• mięsień sercowy. 

Typy zwykle mają podobne oznaki i objawy, chociaż niewielki odsetek osób z autosomalną dominującą postacią doświadcza problemów z sercem bez osłabienia lub zaniku mięśni szkieletowych.

Ogólna częstość występowania dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa jest nieznana. 

Typ tego zaburzenia sprzężony z chromosomem X dotyka około 1 na 100 000 osób. 

Częstość występowania typu autosomalnego dominującego jest nieznana, chociaż wydaje się, że jest on bardziej powszechny niż typ sprzężony z chromosomem X. 

Typ autosomalny recesywny wydaje się być bardzo rzadki; na całym świecie odnotowano tylko kilka przypadków.

Dystrofię mięśniową Emery’ego-Dreifussa powodują mutacje w kilku genach, w tym:

• EMD,
• FHL1,
• LMNA.

Mutacje w genie EMD lub, rzadziej, w genie FHL1 powodują stan sprzężony z chromosomem X. 

Mutacje w genie LMNA powodują zarówno autosomalny dominujący, jak i autosomalny recesywny typ choroby.

Geny związane z dystrofią mięśniową Emery’ego-Dreifussa wydają się być niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśnia szkieletowego i mięśnia sercowego.

Geny EMD i LMNA dostarczają instrukcji tworzenia białek, które są składnikami otoczki jądrowej, która otacza jądro w komórkach. Otoczka jądrowa reguluje ruch cząsteczek do i z jądra komórkowego, a naukowcy uważają, że może odgrywać rolę w regulowaniu aktywności niektórych genów.
Wydaje się, że białko wytwarzane z genu FHL1 bierze udział w innych funkcjach komórek mięśniowych, w tym w sygnalizacji chemicznej, utrzymywaniu struktury tych komórek oraz wpływaniu na wzrost i wielkość mięśni.

Mutacje w genach EMD , FHL1 i LMNA , które powodują dystrofię mięśniową Emery’ego-Dreifussa, uniemożliwiają wytwarzanie odpowiednich białek lub prowadzą do nieprawidłowych lub niefunkcjonalnych wersji tych białek. 

Naukowcy spekulują, że zmiany w EMD lub LMNA mogą osłabić strukturę otoczki jądrowej w komórkach poddawanych dużym obciążeniom mechanicznym, takich jak komórki mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego, czyniąc te komórki bardziej kruchymi. 

Mutacje w genie FHL1 zmieniają również strukturę i funkcję komórek mięśniowych, chociaż niewiele wiadomo na temat  ich mechanizmu.

Naukowcy nadal badają, w jaki sposób zmiany genetyczne mogą prowadzić do:

• przykurczów stawów,
• osłabienia mięśni,
• nieprawidłowości serca

charakterystycznych dla dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa.

Zmiany w kilku innych genach skutkują stanami przypominającymi dystrofię mięśniową Emery’ego-Dreifussa, ale z bardziej zmiennymi cechami. Niektórzy badacze uważają je za rodzaje dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa, podczas gdy inni uważają, że reprezentują one podobne, ale odrębne zaburzenia.

W ponad połowie wszystkich przypadków dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa genetyczna przyczyna choroby jest nieznana. Naukowcy uważają, że mutacje w dodatkowych genach, które nie zostały zidentyfikowane, mogą również powodować ten stan.