Dystrofia Mięśniowa Duchenne'a, Beckera, Emery'ego-Dreifussa i inne

1. Dystrofia Mięśniowa Duchenne'a

1.1. Historia odkrycia

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina-Amanda Duchenne’a, który jako pierwszy opisał to jako „paraliż przerostowy” w 1868 roku.

Duchenne de Boulogne, w całości Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne (ur. 17 września 1806 w Boulogne we Francji – zm. 15 września 1875 w Paryżu.

Francuski neurolog, który jako pierwszy opisał kilka zaburzeń nerwowych i mięśniowych oraz prowadził ich leczenie. Stworzył elektrodiagnostykę i elektroterapię.

Duchenne prowadził, przez całe swoje życie, prywatną praktykę najpierw w Boulogne (1831–42), a następnie w Paryżu (1842–75). Badał wpływ stymulacji elektrycznej na chore nerwy i mięśnie.

Przedstawił pierwsze opisy kilku rodzajów zaniku mięśni i porażenia spowodowanego zaburzeniami nerwowymi, w tym:

w 1858 Wiądu Rdzenia (łac. tabes dorsalis) – najczęstsza postać kiły trzeciorzędowej kiły układu nerwowego. Często objawem tabes dorsalis jest ataksja lokomotoryczna charakteryzująca się brakiem możliwości precyzyjnego kontrolowania ruchów własnego ciała,
zanik mięśni spowodowany zwyrodnieniem grzbietowych kolumn rdzenia kręgowego i pni nerwów czuciowych.

W latach sześćdziesiątych XIX wieku opisał poważne postępujące osłabienie mięśni u 13 młodych chłopców. Chorobę tą jego cześć nazwano później Dystrofią Mięśniową Duchenne’a (Duchenne Muscular Dystrophy).

Jako pierwszy zapoczątkował praktykę diagnostyczną zwaną biopsją. Skonstruował do tego celu instrument (znany obecnie jako trokar Duchenne’a) do pobierania niewielkich fragmentów tkanki mięśniowej z wętrza mięśnia.

Rys. 1. Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875)

Źródło: 1. https://fineartamerica.com/featured/guillaume-benjamin-amand-duchenne-de-mary-evans-picture-library.html

2. https://www.britannica.com/biography/Duchenne-de-Boulogne

1.2. Co to jest DMD

Dystrofia Mięśniowa Duchenne’a (DMD):

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest ciężką, postępującą chorobą wyniszczającą mięśnie. Prowadzi ona do trudności w poruszaniu się, a ostatecznie do konieczności wspomagania oddychania oraz innych chorób współistniejących i przedwczesnej śmierci.

Dystrofia Mięśniowa Becker’a (BMD):

Dystrofia mięśniowa Beckera jest podobna do dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni. Jest mniej powszechna niż dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Wiąże się z łagodniejszymi objawami klinicznymi.

Choroby te są spowodowane mutacjami w genie dystrofiny, największym ludzkim genie zlokalizowanym w locus Xp21.2. W przypadku DMD mutacja ta skutkuje poważnym brakiem dystrofiny (<5%); przy BMD występuje nieprawidłowe tworzenie dystrofiny lub niedobór dystrofiny.

Dystrofina pełni funkcje strukturalne, chroniąc komórkę mięśniową przed napięciem w czasie skurczu i rozkurczu włókna mięśniowego. Brak dystrofiny powoduje upośledzenie mięśni szkieletowych, mięśnia sercowego (prowadząc do kardiomiopatii) i mięśni gładkich np w jelitach. Powoduje, że zanika motoryczna składowa aktywności człowieka.

Rys. 1. Schemat dystrofiny łączącej sieć aktynową z transbłonowymi składnikami DGC*

Źródło: https://www.bioprocessonline.com/doc/simple-western-advances-cutting-edge-duchenne-muscular-dystrophy-research-0001

*DGC – Dystrophin-associated protein complex (Kompleks białkowy związany z dystrofiną)

Ponieważ DMD/BMD dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X (należy do dystrofii XLR X-Linked Recessive – Recesywnie Sprzężony z chromosomem X). Dotyka głównie chłopców, którzy otrzymali zmutowany chromosom X od np. bezobjawowej „zdrowej” matki lub matki z łagodnym przebiegiem choroby. W przypadku urodzenia córek, dziewczynki te będą nosicielkami wadliwego genu i przekażą go swoim dzieciom płci męskiej. Choroba objawia się więc głównie przez dziedziczenie. Jednak nie tylko dziedziczenie jest powodemchoroby. Może nią być także mutacja spontaniczna. Kliknij aby poczytać o mutacjach.

Częstość występowania (incidence) DMD wynosi 1 na 5000 nowonarodzonych mężczyzn natomiast rozpowszechnienie (prevalence) DMD i BMD w populacjach świata charakteryzuje się zmiennością i wynosi:

Azja 4,8 (95% przedział ufności 2,7–8,6) na 100 tys. osób,
Europa 3,5 (95% przedział ufności 2,7–4,7) na 100 tys. osób,
Ameryka 5,1 (95% przedział ufności 3,4–7,8) na 100 tys. osób,
Afryka 1,7 (95% przedział ufności 1,1–4,5) na 100 tys. osób.

i średnio:

dla DMD 4,6 na 100 tys. osób,
dla BMD 1,6 na 100 tys. osób.

Wyniki badania epidemiologicznego wykazały, że w niektórych krajach występuje większe rozpowszechnienie występowania DMD i BMD i tak:

10,2 na 100 tys. osób w wieku od 5 do 24 lat. w 6 stanach USA (Arizona, Kolorado, Georgia, Hawaje, Iowa i Nowy Jork)
16,2 na 100 tys. osób poniżej 18 roku życia w Norwegii,
10,3 na 100 tys. osób w Kanadzie,
6,0 na 100 tys. osób w Republice Dagestanu – Federacja Rosyjska,
10,4 na 100 tys. osób w Obwodzie samarskim – Federacja Rosyjska.

Rozpowszechnienie odnosi się do całej populacji. Większe rozpowszechnienie nie musi oznaczać czegoś złego. Może oznaczać większą zdolność służby zdrowia do zaopiekowania się chorymi i ich dłuższą przeżywalność. Może jednak oznaczać większą wykrywalność choroby lub wzrost nowych przypadków.

Badania prowadzone w ostatnich latach znacznie pogłębiły wiedzę na temat pierwotnych i wtórnych mechanizmów patogenetycznych tej choroby.

Ustalono wytyczne dotyczące multidyscyplinarnej opieki nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne’a, w tym uzyskania diagnozy genetycznej i zarządzania różnymi aspektami choroby.

Wiele nowych potencjalnych terapii jest w fazie badań klinicznych. Spośród nich dużo jest już takich, które organy regulacyjne takie jak EMA w UE i FDA w USA zatwierdziły warunkowo. Celem wielu z tych terapii jest przywrócenie brakującego białka dystrofiny lub leczenie chorób/patologii wtórnych.

1.3. Objawy DMD

Objawy DMD pojawiające się przed szóstym rokiem życia to:

postępujące osłabienie mięśni i ich atrofia,
hipertrofia (przerost) mięśni łydki,
zmęczenie,
chodzenie na palcach,
trudności we wchodzeniu i schodzeniu po schodach,
częste upadki,
opóźnienie w rozwoju motorycznym,
problemy z oddychaniem,
problemy z uczeniem się, w tym możliwe problemy z pamięcią krótkotrwałą,
opóźnienie w rozwoju werbalnym, w tym z rozpoczęciem mówienia i dalszym rozwojem umiejętności językowych,
skolioza,
trudności z siadaniem, staniem i chodzeniem,
kaczkowaty/kołyszący się chód,
trudności w bieganiu.

Rys. 2. Najczęstrze objawy DMD pojawiające się przed 6 rokiem życia

Źródło: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23538-duchenne-muscular-dystrophy-dmd

W 1879 roku neurolog Sir William Richard Gowers opisał najbardziej znaczący i charakterystyczny objaw u pacjentów z Dystrofią Mięśniową Duchenne’a. Polega on na „wspinaniu się” po udach za pomocą rąk, w celu przezwyciężenia słabości miednicy i mięśni nóg. Objaw od nazwiska naukowca nazwano „Objawem Gowers’a” (Gowers sign).

Zaakceptuj pliki cookie preferencje, statystyki, marketing, aby obejrzeć ten film.

1.4. Objawy biochemiczne we krwi

W przypadku pojawienia się objawów opisanych wyżej warto poprosić lekarza pediatrę o przeprowadzenie badania biochemicznego krwi, które powinny obejmować test z oznaczeniem poziomu:

Kinazy Kreatynowej (CK – Creatine Kinase ) znanej również jak FosfoKinazy Kreatynowej (CPK – Creatine PhosphoKinase),
Poziomu enzymów wątrobowych tzw. transaminaz:
- Alaninowej (AlAT lub ALT)
- Asparaginianowej (AspAT lub AST)
DeHydrogenazy Mleczanowej (LDH)
miRNA

Ad. 1. CPK to wewnątrzkomórkowy enzym pełniący funkcję energetyczną w organizmie. Najwięcej znajduje się w sercu i mięśniach szkieletowych. Ponieważ enzym jest zawarty w komórkach, więc jego wzrost we krwi wskazuje na zniszczenie tych komórek. Wzrost CPK jest obowiązkowym wczesnym przedklinicznym objawem DMD i BMD. Istotne diagnostycznie jest zwiększenie aktywności CPK 5 lub więcej razy. DMD charakteryzuje się znacznym, 10-100-krotnym wzrostem poziomu enzymów już we wczesnych stadiach procesu miodystroficznego.

Ad. 2. Enzymy transaminazy alaninowej (ALT) i transaminazy asparaginianowej (AST) gromadzą się głównie w hepatocytach, ale są również w dużym stopniu skoncentrowane w komórkach mięśniowych. Uznaje się, że wzrost poziomu ALT i AST może sygnalizować cytolizę komórek mięśniowych. Cytoliza występuje gdy komórka pęka i uwalnia swoją zawartość do środowiska pozakomórkowego. Dlatego dystrofie mięśniowe mogą prowadzić do hipertransaminazemii czyli zwiększenia stężenia transaminaz. Czasami hipertransaminazemia może być jedynym objawem klinicznym i laboratoryjnym, częściej występuje z równoległym wzrostem CPK. W przeciwieństwie do innych miopatii w DMD już we wczesnych stadiach rozwoju procesu występuje wysoki stopień tych enzymów hipertransaminazemii. I tak w piśmiennictwie opisano przypadki kliniczne DMD i BMD ze wzrostem ALT do 477 IU/l, AST do 497 IU/l.

Prawidłowe wyniki ALT, AST mogą się różnić, w zależności od laboratorium, w którym wykonywane jest badanie, najczęściej jednak mieszczą się w przedziale:

ALT od 35 do 40 IU/l

AST od 5 do 40 IU/l

Ad. 3. LDH jest wewnątrzkomórkowym enzymem glikolitycznym biorącym udział w odwracalnym przekształcaniu mleczanu w pirogronian, występującym w większości tkanek organizmu i wykazującym największą aktywność w mięśniach szkieletowych. W chorobach, którym towarzyszy uszkodzenie tkanek i niszczenie komórek, aktywność LDH we krwi wzrasta, dlatego jest ważnym markerem niszczenia tkanek. Pomimo tego, że wzrost aktywności enzymu nie wskazuje na konkretną chorobę, jego oznaczenie w połączeniu z innymi badaniami laboratoryjnymi pomaga w diagnostyce dystrofii mięśniowej. Podwyższony poziom LDH nie jest bezwzględnym objawem DMD, natomiast w przypadku BMD jest objawem wczesnym i istotnym diagnostycznie. W analizie porównawczej 17 pacjentów z DMD i 38 pacjentów z BMD o niesprecyzowanej etiologii najbardziej istotne różnice między grupami dotyczyły poziomów enzymów rozpadu mięśni (cytoliza mięśni), a mianowicie poziom LDH był istotnie wyższy 4-krotnie u pacjentów z DMD [25].

Ad.4. Jednym z nowych celów zarówno diagnostycznych, jak i terapeutycznych obrazu DMD jest identyfikacja typów miRNA w DMD. Jego ilość we krwi i w biopsji mięśnia może być biomarkerem wczesnego stadium choroby lub choroby. miRNA koreluje ze zwłóknieniem mięśni z powodu częściowego związku z miogenezą.

1.5. Bibliografia

Dana Chunkayeva, Altynshash Jaxybayeva – „A review of diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy” JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE OF KAZAKHSTAN (E-ISSN 2313-1519)
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23538-duchenne-muscular-dystrophy-dmd
Nader Salari, Behnaz Fatahi, Elahe Valipour, Mohsen Kazeminia, Reza Fatahian, Aliakbar Kiaei, Shamarina Shohaimi & Masoud Mohammadi – Global prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis – https://josr-online.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13018-022-02996-8#Tab2

2. Dystrofia Mięśniowa Becker'a

2.1. Historia odkrycia

Peter Becker był niemieckim neurologiem, który pomógł sklasyfikować dystrofie mięśniowe. W 1955 roku opisał „łagodny” typ dystrofii mięśniowej którą nazwano później nazwano Dystrofią Mięśniową Beckera i Mmiotonią Beckera.

Peter Becker był osobą dwuznaczną. Studiował medycynę w Marburgu, Berlinie, Monachium, Wiedniu i Hamburgu, którą ukończył w 1933 r.

Specjalizował się następnie w neurologii i psychiatrii w Hamburgu i Freiburgu.

W latach 1934-1936 był związany z Instytutem Antropologii, Dziedziczności Człowieka i Eugeniki Kaisera Wilhelma (KWI-A), pracując pod kierownictwem Eugena Fischera.

Po dojściu w 1933 roku Adolfa Hitlera do władzy został zmuszony przez rówieśników do wstąpienia do Oddziałów Szturmowych NSDAP utworzonych w 1920 roku w Republice Weimarskiej.

Były to bojówki do ochrony zgromadzeń partyjnych SA, a od koloru mundurów formacja nosiła nazwę „Brunatne Koszule”.

W 1937 roku ożenił się z Rosett Wendal i para miała 5 dzieci.

W 1940 r. wstąpił do NSDAP (partii nazistowskiej), nazistowskiego stowarzyszenia lekarzy (Nazi Doctors Association) i nazistowskiego stowarzyszenia wykładowców (Nazi Lecturers’ Association). Odnowił członkostwo w SA, aby utrzymać swoją pozycję w instytucie genetycznym.

W 1942 roku Becker został powołany do Luftwaffe jako lekarz.

W 1943 pracował w klinice psychiatrycznej i neurologicznej na Uniwersytecie we Freiburgu u profesor Kay Berringe.

Po wojnie został usunięty z Uniwersytetu we Fryburgu za przynależność do tych organizacji. Jednak w 1947 r. został formalnie zdenazyfikowany i uzyskał Venia Legendi na Uniwersytecie we Freiburgu co umożliwiło mu kontynuowanie kariery naukowej.

W 1957 został mianowany profesorem genetyki człowieka na Uniwersytecie w Getyndze, stanowisko to piastował aż do przejścia na emeryturę w 1975.

W swojej autobigrafii Becker przyznał się do większości, ale nie do wszystkich, swoich związków z nazistami, napisał też 2 książki badające pochodzenie nazizmu i higieny rasowej.

Rys. 2. Peter Emil Becker (ur. 23 listopada 1908 w Hamburgu, zm. 7 października 2000 w Getyndze)

Źródło: 1. Lawrence A. Zeidman, MD and Daniel Kondziella, MD, PhD – Peter Becker and His Nazi Past

2. https://www.whonamedit.com/doctor.cfm/826.html

3. https://en.wikipedia.org/wiki/Peter_Emil_Becker

3. Dystrofia Emery'ego-Dreifussa

3.1. Historia odkrycia

Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa (EDMD) została tak nazwana przez Rowlanda w 1979 r. na cześć dwóch lekarzy, którzy szczegółowo ją opisali oraz odróżnili ją od DMD i BMD.

3.2. Co to jest DMED

Dystrofia Mięśniowa Emery’ego-Dreifussa (EDMD) inaczej zwana:

Łagodną Dystrofią Łopatkowo-Strzałkową z Wczesnymi Przykurczami,

występuje rzadziej niż dystrofia mięśniowa Duchenne’a lub Beckera (DMD lub BMD), ale jest trzecią najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej XLR X-Linked Recessive (Recesywnie Sprzężony z chromosomem X)

Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa to schorzenie, które dotyka przede wszystkim mięśnie wykorzystywane do ruchu

mięśnie szkieletowe,
mięsień sercowy.

Naukowcy w zależności od rodzaju dziedziczenia zidentyfikowali kilka typów dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa:

sprzężony z chromosomem X,
autosomalny dominujący
autosomalny recesywny.

Typy zwykle mają podobne oznaki i objawy, chociaż niewielki odsetek osób z autosomalną dominującą postacią doświadcza problemów z sercem bez osłabienia lub zaniku mięśni szkieletowych.

Ogólna częstość występowania dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa jest nieznana.

Typ tego zaburzenia sprzężony z chromosomem X dotyka około 1 na 100 000 osób.

Częstość występowania typu autosomalnego dominującego jest nieznana, chociaż wydaje się, że jest on bardziej powszechny niż typ sprzężony z chromosomem X.

Typ autosomalny recesywny wydaje się być bardzo rzadki; na całym świecie odnotowano tylko kilka przypadków.

Dystrofię mięśniową Emery’ego-Dreifussa powodują mutacje w kilku genach, w tym:

EMD,
FHL1,
LMNA.

Mutacje w genie EMD lub, rzadziej, w genie FHL1 powodują stan sprzężony z chromosomem X.

Mutacje w genie LMNA powodują zarówno autosomalny dominujący, jak i autosomalny recesywny typ choroby.

Geny związane z dystrofią mięśniową Emery’ego-Dreifussa wydają się być niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśnia szkieletowego i mięśnia sercowego.

Geny EMD i LMNA dostarczają instrukcji tworzenia białek, które są składnikami otoczki jądrowej, która otacza jądro w komórkach. Otoczka jądrowa reguluje ruch cząsteczek do i z jądra komórkowego, a naukowcy uważają, że może odgrywać rolę w regulowaniu aktywności niektórych genów.
Wydaje się, że białko wytwarzane z genu FHL1 bierze udział w innych funkcjach komórek mięśniowych, w tym w sygnalizacji chemicznej, utrzymywaniu struktury tych komórek oraz wpływaniu na wzrost i wielkość mięśni.

Mutacje w genach EMD , FHL1 i LMNA , które powodują dystrofię mięśniową Emery’ego-Dreifussa, uniemożliwiają wytwarzanie odpowiednich białek lub prowadzą do nieprawidłowych lub niefunkcjonalnych wersji tych białek.

Naukowcy spekulują, że zmiany w EMD lub LMNA mogą osłabić strukturę otoczki jądrowej w komórkach poddawanych dużym obciążeniom mechanicznym, takich jak komórki mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego, czyniąc te komórki bardziej kruchymi.

Mutacje w genie FHL1 zmieniają również strukturę i funkcję komórek mięśniowych, chociaż niewiele wiadomo na temat ich mechanizmu.

Naukowcy nadal badają, w jaki sposób zmiany genetyczne mogą prowadzić do:

przykurczów stawów,
osłabienia mięśni,
nieprawidłowości serca

charakterystycznych dla dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa.

Zmiany w kilku innych genach skutkują stanami przypominającymi dystrofię mięśniową Emery’ego-Dreifussa, ale z bardziej zmiennymi cechami. Niektórzy badacze uważają je za rodzaje dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa, podczas gdy inni uważają, że reprezentują one podobne, ale odrębne zaburzenia.

W ponad połowie wszystkich przypadków dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa genetyczna przyczyna choroby jest nieznana. Naukowcy uważają, że mutacje w dodatkowych genach, które nie zostały zidentyfikowane, mogą również powodować ten stan.

3.3. Objawy

Do najwcześniejszych objawów zauważalnych już we wczesnym dzieciństwie zaburzenia należą deformacje stawów związane z przykurczami.

Przykurcze ograniczają ruchomość niektórych stawów, najczęściej:

łokci,
kostek,
szyi

Większość osób dotkniętych chorobą doświadcza również:

osłabienia mięśni,
zaniku mięśni.

Objawy te nasilają z upływem czasu zaczynając od mięśni ramion i podudzi, a następnie dotykając również mięśni ramion i bioder.

Prawie wszyscy ludzie z dystrofią mięśniową Emery’ego-Dreifussa mają problemy z sercem w wieku dorosłym.
W wielu przypadkach te problemy z sercem to nieprawidłowości sygnałów elektrycznych, które kontrolują:

bicie serca (wady przewodzenia serca)
nieprawidłowe rytmy serca (arytmie).

Nieleczone mogą prowadzić do:

uczucia trzepotania lub kołatania w klatce piersiowej (kołatanie serca),
niezwykle wolnego bicia serca (bradykardia),
omdlenia (omdlenia),
niewydolności serca

co zwiększonego ryzyka nagłej śmierci.

3.4. Bibliografia

4. Dystalna (odsiebna)

4.1. Historia odkrycia

Dystrofia Dystalna (DD – Distal muscular Dystrophy ). Po raz pierwszy opisana w 1902 roku

4.2. Co to jest

DD jest klasą dystrofii mięśniowych, które dotyczą przede wszystkim mięśni dystalnych, czyli mięśni przedramion, dłoni, podudzi i stóp.

4.3. Objawy

Dystalna dystrofia mięśniowa może prowadzić do osłabienia i zaniku mięśni rąk, przedramion i podudzi.

Zazwyczaj pierwszym objawem dystalnej dystrofii mięśniowej (DD) jest osłabienie mięśni dystalnych — tych najbardziej oddalonych od bioder i ramion, takich jak:

dłonie,
stopy,
przedramiona
podudzia.

Z czasem inne grupy mięśni również mogą zostać dotknięte chorobą.

Chociaż większość postaci dystalnej dystrofii mięśniowej ma charakter postępujący, wiek wystąpienia i tempo progresji mogą się znacznie różnić w zależności od typu.

W większości przypadków masa mięśniowa w dotkniętych obszarach może ulec widocznemu zanikowi (zmniejszenie rozmiaru).

W niektórych przypadkach mięśnie ramion, nóg lub tułowia mogą osłabić się do tego stopnia, że mobilność i zakres ruchu są ograniczone.

Niektóre formy dystalnej dystrofii mięśniowej wpływają na mięśnie używane do mówienia lub połykania, a inne mogą wpływać na serce.

4.4. Przyczyny

DD jest spowodowana mutacją w którymkolwiek z co najmniej ośmiu genów, które wpływają na białka niezbędne do funkcjonowania mięśni. Może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub recesywny.

4.5. Bibliografia

5. Twarzowo-łopatkowo-ramienna

5.1. Historia odkrycia

5.2. Co to jest

5.3. Objawy

5.4. Bibliografia

6. Obręczowo-kończynowa

6.1. Historia odkrycia

6.2. Co to jest

6.3. Objawy

6.4. Bibliografia

7. Oczno-gardłowa (OPMD)

7.1. Historia odkrycia

7.2. Co to jest

Dystrofia mięśniowa oczno-gardłowa (OPMD) jest rzadką chorobą genetyczną. Powoduje osłabienie mięśni wokół górnych powiek i części gardła. Stan ten może wpływać na wzrok i powodować problemy z połykaniem i mówieniem.

OPMD dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Często po raz pierwszy pojawia się między 40 a 60 rokiem życia. Wraz z postępem choroby osłabienie mięśni może rozszerzyć się na szyję i ramiona. Z czasem OPMD może wpływać na ręce i nogi oraz powodować problemy z chodzeniem. OPMD generalnie nie skraca życia człowieka.

7.3. Objawy

OPMD zwykle dotyka ludzi w wieku 40 i 50 lat. Choroba wpływa na mięśnie górnych powiek i gardła. U chorych w początkowej fazie można zauważyć opadające powieki lub problemy z połykaniem. Postęp y zmian chorobowych są najczęściej bardzo wolne. Typowe objawy to:

Opadająca powieka. Może to być na tyle poważne, że potrzebne będą specjalne okulary, aby otworzyć powieki lub operacja, aby podnieść powieki.
Problemy z dławieniem się lub połykaniem (dysfagia). Sucha żywność może być pierwszą przyczyną problemów. Ale połykanie płynów może być później wyzwaniem.
Kurczenie się języka
Gromadzenie się śliny
Osłabienie mięśni twarzy
Osłabienie nóg i rąk

Około 1 na 25 do 1 na 10 osób z OPMD może rozwinąć poważniejsze osłabienie górnej części nogi co prowadzić może w efekcie do koniecznści używania wózka dla osób niepełnosprawnych.

Leczenie OPMD koncentruje się na problemach z połykaniem, opadaniem powiek lub osłabieniem kończyn.

Ze względu na osłabienie mięśni języka i gardła u chorych może wystąpić utrudnienie przenoszenia pokarmu z ust do przełyku, co może spowodować zadławienia i dostawanie się pokarmu do płuc w efekcie zapalenie płuc.

Aby zmniejszyć tego rodzaju problemy można wprowadzić zmianę tekstury żywności aby ułatwić jej połykanie.

W niektórych przypadkach pomocne mogą być procedury, dzięki którym połykanie będzie bezpieczniejsze i wygodniejsze.

Jedną z takich procedur jest poszerzenie otworu w mięśniu tuż nad górną częścią przełyku. Celem jest ułatwienie przemieszczania się pokarmu przez ten mięsień do przełyku. Lekarz może poszerzyć mięsień za pomocą narzędzia rozszerzającego lub przez wstrzyknięcie toksyny botulinowej do mięśnia, aby pomóc go rozluźnić. Procedura ta pomaga tylko czasowo i i trzeba ją co jakiś czas powtarzać. Inną metodą, bardziej trwałą, jest chirurgiczne nacięcie mięśnia , a w niektórych przypadkach może być konieczne całkowite ominięcie gardła i użycie sondy do karmienia.

Operacyjnie można również skorygować ciężkie przypadki związane z opadaniem powiek, tzw. plastyka powiek. Opadające powieki mogą zakłócać widzenie, prowadzenie pojazdu i inne czynności. W niektórych przypadkach może przymocować powiekę do mięśnia czoła za pomocą tzw temblaka aby pomóc utrzymać ją otwartą.

Korzyści z obu tych zabiegów mogą utrzymywać się tylko przez kilka lat.

Terapia zajęciowa może pomóc znaleźć sposoby przystosowania się do słabości rąk i nóg np. przez korzystanie z aparatów ortodontycznych, lasek lub chodzików.

7.4. Bibliografia

https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions/o/oculopharyngeal-muscular-dystrophy-opmd.html